Вероятно, наши читатели не раз видели объявления с просьбой помочь деньгами на лечение ребёнка, который болен редким заболеванием. Рак и болезни сердца к таким уже не относятся.
Для лечения онко- и сердечно-сосудистых заболеваний наш округ закупает лекарственные средства, которые выдают нуждающимся. В этом отношении Ямал лидирует среди регионов России. Но нужна и человеческая нравственная помощь и поддержка. Уже во всём мире проводят День онкологических больных и День редких болезней. Международный противораковый союз организовал Всемирный день борьбы с раковыми заболеваниями. Его цель – привлечь внимание общественности к этой трагической проблеме.
Специалисты заявляют, что в наше время известны причины возникновения рака, и это даёт возможность предотвратить примерно треть новых случаев. При обнаружении опухоли на ранних стадиях возможно успешное лечение, для этого нужны квалифицированный врач-онколог и дорогие импортные препараты. Для лечения необходима, по данным Всемирной организации здравоохранения, например для 70% больных, лучевая терапия. Но в России по причине слабой транспортной схемы, бедности регионов (Ямал к ним не относится), нехватки оборудования только треть пациентов её получают. С диагностикой дело обстоит не лучше. Поэтому рак всех мастей – одна из ведущих причин смертности в России.
Но если про онкологию говорят, то с информацией о редких заболеваниях детей дело обстоит хуже. Пока не столкнутся с этим родители. Между тем европейцы даже обозначили День редких заболеваний для привлечения внимания общественности к проблемам больных.
В странах Евросоюза редкими (орфанными) заболеваниями считаются те, которыми страдают не более одного человека на 2000. В США соотношение меньше: один к 1 200 жителям. В России к орфанным отнесены болезни, которыми страдает не менее одного человека на 10 000 человек. В нашей стране выявлено 230 таких заболеваний, которые внесены в утверждённые списки. А в мире редких недугов насчитывается около 6 тысяч, преимущественно за счёт населения жарких и нищих тропических стран.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы больных, у которых они выявлены, схожи. Это недоступность правильной диагностики или запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной помощи и другие. Связаны эти заболевания нередко с генетическими особенностями людей. И «сбой» может произойти у любого: почти каждый является носителем до десятка дефектных генов. В большинстве стран для их выявления используют медико-генетическое тестирование родителей, а на этапе планирования беременности — предимплантационную генетическую диагностику. Многие зарубежные страны включили эти методы в систему обязательного медицинского страхования. Массовые генетические исследования проводятся в США, где гинеколог предложит пациентке пройти тестирование на генетическое носительство сразу или на этапе планирования беременности. Сделать это врач обязан, иначе будет отвечать в случае рождения у пациентки больного ребёнка, оплачивает консультацию-обследование страховая компания. В России оплата медико-генетического тестирования – бремя пациентов. Но стоимость услуги высока, поэтому многие пары не пользуются ею, в итоге они могут заиметь больного ребёнка и мучиться всю жизнь.
Естественно, возникает традиционный вопрос: как быть? Возможно, необходимо усилить пропаганду здорового образа жизни и следовать его принципам, особенно тем, кто планирует детей, расширить спектр услуг по обследованию беременных на выявление патологий. Или откровенно обсудить проблемы с участием квалифицированных специалистов в Законодательном Собрании региона и принять конкретные социальные и финансовые меры для обеспечения здоровья наших граждан.
